ミオパチー活動

COVID-19 ワクチン接種に関して、先天性ミオパチーはじめ神経筋疾患である特性から注意することはあるのかなど患者は不安を抱えていて問い合わせも頂いています。神経筋疾患患者のCOVID-19 ワクチン接種に関する資料を添付します。主治医や専門医に相談しながら接種にあたり参考にして頂けたらと思います。弊会でもお答えできることはします。よろしくお願いいたします。神経筋疾患で筋萎縮が著明な患者では，COVID-19 ワクチンをどのように接種しますか？COVID-19ワクチンの適正投与法は筋肉内注射(筋注)とされています．一般的にワクチンの皮下注射は，皮下脂肪層に血管が貧弱で抗原の動員や処理に時間を要するため，筋注に比べて有効性が低く，副反応の発現も多いと言われています1)．COVID-19ワクチンでも肥満により皮下注射となった症例で，副反応が強く生じた症例が報告されています2)．また，これまでの治験は筋注で実施されており，皮下注射でのエビデンスはありません．このことから，神経筋疾患患者さんにおいてもCOVID-19ワクチンの接種は筋注を原則とすべきです．重症神経筋疾患患者さんでは筋萎縮が著明で，筋注の実施可能性について懸念される方も多いと思います．しかし，筋線維が著明に萎縮・減少していても一定のボリュームを保っていることが多く（図１)，ほとんどの患者さんでは筋注が実施可能です．萎縮筋でも血管組織は保たれていることから(図２,３)，皮下注射に比べれば安全性・有効性は高いと思われます．このため，国内外の学会や患者会の推奨において，筋萎縮を理由にワクチン接種を勧めないとするものは，渉猟した限り認められません． 一般的に，筋注は小児では大腿前外側部，成人では三角筋外側中央部で行われています．これらの部位のるいそうが高度で接種不能な場合は，全身のどの筋肉でも良いので接種できる筋肉を探します．ただし，普段筋注を行わない筋肉においては，血管や神経の走行に注意が必要です．また高度に萎縮した筋肉の場合，拘縮にも注意が必要になるため，エコーでの検索を行った上で接種することを勧めます． 万一，エコーでも筋肉がまったく同定できない場合，ワクチン接種を受ける機会を維持するための選択肢として皮下注が考えられます（ただし適用外使用です）．この場合，通常よりも効果が得にくく，副反応が強く出る可能性があること，エビデンスが無いことについて，患者さん・ご家族にこれらの情報をお伝えし，よく議論した上で，shared decision makingを行うことになります． また上述の通り，重症神経筋疾患患者さんに対するワクチンの有効性についてはエビデンスが存在しませんので，ワクチン接種後の抗体価および安全性を評価する臨床研究が望まれます． COVID-19 ワクチンに関する日本神経学会の見解（P19／34）：https://www.neurology-jp.org/covid/pdf/20210624_01.pdf?fbclid=IwAR0ak1Z18410gm_e7bPaXW6hXTWQSMqM1KuhLAsL8N4n-3tY1SyK6pQ3bY4

毎年行われている健康フェアですが、第6回になるのですね。 サンキュードラッグさんをはじめ北九州の企業・団体の実行委員会で主催されています。 健康や介護をテーマに各ブースが出されていて、体調・体力チェックする良い機会でもあります。 僕たちは、会の宣伝やグッズ販売など、ブース出展させていただいていて、 今回は、12月に行う講演会の宣伝、カレンダーやドリンクの販売をしました。 多くの方が立ち寄って下さいました。ありがとうございました。 この売り上げは、活動を続けていくための資金とさせていただきたいと思います。  

アステラス製薬が主催するアステラスオープンフォーラで講演者の一人として代表伊藤が参加します。 「難病」という言葉で、皆さんはどんなことを思い浮かべるでしょうか。世界には、未だ有効な治療法が確立されていない病気がたくさんあります。アステラスは、難病に対する新たな治療選択肢を患者さんに届けるため、遺伝子治療の研究開発に取り組んでいます。本フォーラムでは、難病とともに生きる患者さんやご家族、その医療を担う医師に、病気と向き合う今の想いや未来への期待をうかがいます。私たちに何ができるのか。皆さんも一緒に考えてみませんか？（アステラス製薬より） イベント：第3回アステラスオープンフォーラム『新たな治療選択肢を患者さんに ～難病とともに生きる人の声を聴く～』 開催日時：2022年7月27日（水)19:00～20:30 開催形式：オンライン（インターネットで動画をご覧いただける環境が必要です） 対　　象：どなたでもご参加いただけます 詳細については、アステラス製薬ホームページをご確認ください。 https://www.astellas.com/jp/news/25936 イベント案内パンフレット https://www.astellas.com/en/system/files/3rd_astellas_open_forum.pdf 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

昨年5月に、米国Bach先生が「NPPVやNIVを正しく理解していない人が多くいる中で、専門的知識・経験を有する専門家を、NVS=noninvasive ventilatory supportと呼ぶ」と提唱されました。 www.breatheNVS.com "Centers"には、日本では国立病院機構八雲病院が唯一の神経筋疾患のNVSのセンターということで紹介されています。また、"Outcomes"のDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）のところでも、八雲病院のデータが紹介されています。 また、相補的に、もう少し個別の呼吸ケア情報を提供しているページとして、http://www.breatheBB.com があります。

時事メディカルの連載インタビュー「稀少疾患治療の最前線」にて先天性ミオパチーが取り上げられました。 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター長の小牧宏文先生がインタビューを受けています。記事の中で使用された病理画像は、国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長の埜中征哉先生から協力いただき、クレジットとして、一般社団法人先天性ミオパチーの会提供を入れています。 記事「筋肉の病気疑われたら専門の施設に～先天性ミオパチー・希少疾患その６～」 https://medical.jiji.com/column4/91

公開された環境ですので、例えば、「日常生活上で工夫していることを教えてください」といった相談があれば、工夫をお持ちの患者さんは返信していただきたいと思います。そのやり取りを見て参考にする患者さんもいます。お気軽に活用いただければ幸いです。非公開での相談がご希望の場合は、これまで通りお問い合わせフォームよりお寄せください。 【医療相談・談話室】 http://www.sentensei308.com/forums/forum/consultation/

フジテレビ「Mr.サンデー」にて先天性ミオパチーが取り上げられます。作家・市川沙央さんの「ハンチバック」が芥川賞を受賞されたことによる特集になります。 先天性ミオパチーの会が患者さんへのインタビュー取材や専門医による医学的知見の情報で協力をさせていただきました。 以下、放送日の中で放送予定です。 8月27日(日) 22:00～23:15 ※事件、事故、災害などで番組の内容が変更になってしまうことがあります。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

第7回 医療講演会「あきらめたらだめだ！呼吸ケアと医療的ケア児について」を11月12日（日）に北九州市総合保健福祉センターで開催し、午前は個別医療相談、午後は医療講演のスケジュールで行いました。国立精神・神経医療研究センター病院 埜中征哉 先生と国立病院機構八雲病院 石川悠加 先生に、そして、新たに熊本大学付属病院 小篠史郎 先生に出席いただき、ご支援いただきました。 個別医療相談は、同センター内にある前月12日開所した北九州市難病相談支援センターで、患者さんや病気の疑いを感じている方々の日常生活やリハビリテーションなどの相談に、埜中先生と石川先生が応じました。患者さんからの相談により、埜中先生はその患者さんの主治医に手紙を書かれる様子もありました。 医療講演は、今回のテーマである呼吸ケアと医療的ケア児について、埜中先生を座長に、石川先生と小篠先生に講演いただきました。まず、代表伊藤から開会挨拶と前座で「医療用HALによるサイバニクス治療と患者の視点」と題して、国立病院機構新潟病院で約3週間の入院で計9回治療を受けた歩行機能改善効果の報告がありました。呼吸する筋力が弱いため、NPPVで換気補助しながらの治療の様子でした。 石川先生からは、神経筋難病で呼吸の筋力が弱くなることで、息が十分に吐けず、吸うこともできない、そして、咳が弱い患者さんが口から安心して食事するための呼吸ケアの取り組みを、八雲病院の様子や欧米の報告など交えて講演いただきました。もし誤嚥した場合の徒手や機械による咳介助の方法、また自身で咳介助が行える「セルフ咳介助」の例も動画像を入れて紹介がありました。医療的ケア児への取り組みも含まれていました。 小篠先生からは、平成28年6月3日に児童福祉法の一部改正による医療的ケア児への支援について講演いただきました。熊本大学付属病院で新たに設置された小児在宅医療支援センターの取り組みで、家族や行政、学校などからの相談窓口や医療的ケア児に関わる人材育成のための実技講習、幼稚園・保育園への入園支援、また、熊本県との連携や現状の課題の紹介がありました。入園・入学支援に取り組む大阪府や千葉県なども好事例として取り上げられていました。 人工呼吸器やカフアシストを展示したり、医療・保健・福祉などに関する案内チラシを設置しました。 座長の埜中先生の進行で質疑応答を行い、最後には閉会挨拶もいただきました。患者さんや医療関係者、保健師、特別支援学校の教諭など多くの方が参加くださいました。先天性ミオパチーに限らず、筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症など、患者さんの参加もあり嬉しく思います。ありがとうございました。開催にあたり、ご協力いただいた皆様に感謝いたします。【配布資料】動き出した医療的ケア児の入園・入学支援 ー熊本の場合ー（一部） ＞＞第7回 医療講演会のお知らせ -

第３回日本呼吸ケア・リハビリテーション学会九州・沖縄地方会の大会長を務められました津田徹先生（霧ヶ丘つだ病院長）にお声掛けいただき、ブース出展・パネル展示をさせていただきました。http://www.yumejuku.org/regional.html  

今年も代表伊藤が活動している様子が掲載されました。 難病の日を前に先日小倉駅で街頭アンケートを実施しました。昨年は法改正の成立されて10年の節目、今年も継続して北九州市との共催協働で取り組みになります。 各地で難病啓発が行われていましたが北九州市からはIBD、SCD、MSA、魚鱗癬、ベーチェット病、SBMA、パーキンソン病、網膜色素変性症、先天性ミオパチーの団体が参加して発信する機会になりました。 難病への理解や関心高めて　JR小倉駅で啓発イベント　チラシで困難に向き合う人など紹介　／福岡 https://mainichi.jp/articles/20250518/ddl/k40/040/165000c?fbclid=IwY2xjawPd5DlleHRuA2FlbQIxMABicmlkETEwSVg4cUdCZkJna2ZSRUtyc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHh7rXkwXOFpp91u2kwxAJQEOOcSjdgFZML4UmFtueOh7xtoXj49QB3wC1hsZ_aem_mvEcaX-RHIm6xfrcy9LVWg 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com