ミオパチー活動

京都大学に来ました。 午前は大学本部構内にある学生総合支援機構に行きました。 コーディネーターや技術支援員の方々から案内頂いて障害学生支援部門Disability Resource Center（DRC）、高等教育アクセシビリティプラットフォーム（HEAP）を見学する機会になりました。 障害のある学生の支援で学びや研究のために困った出来事があれば相談窓口として必要な資源を提供し学ぶ権利を守ってくれるとのこと。 その後、構内カフェで食事をしました。 午後はiPS細胞研究所に行きました。 協働しているAI搭載のバイオメディカルロボット（まほろ）を見学しに来ました。 2019年にiPS櫻井研主催「ロボティクス・AI×iPS細胞＝Promising Future」シンポジウムで理研での導入事例等からまほろの可能性が共有され、特に櫻井研での導入に向けて検討してもらってきました。 ついに2023年4月からiPS細胞の医療応用を目指してiPS研で導入されています。 2019年シンポジウムぶりにコロナ禍もあり4年ぶりにiPS研。いつもは第1研究棟に来ていましたが初めて第2研究棟を案内してもらいました。 熟練バイオ研究者と同様以上の動きをして高品質かつ安定的な分化誘導を実施してくれます。 先天性ミオパチーを含め筋肉難病に対して進めてもらっていて創薬研究プロセスにおいて一層の加速がなされます。 iPS研との経過を伝えることができて進展されてきていることは関わってくれている方々のおかげで感謝しております。 まだ道半ばですが、 1日でも早く新規治療法確立にむけて頑張ります！ Mahol-A-Ba installed at CiRA （iPS研チャンネルより） https://youtu.be/Ca89ZslFw8c?si=3zpgqzUA_Fe7cWuv 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

先天性ミオパチーをはじめ難病を抱える方、重度障害者等の社会参加の促進と就労機会の創出を目指して、株式会社ギラヴァンツ北九州（代表取締役社長　石田真一：北九州市）と株式会社オリィ研究所（代表取締役所長　吉藤オリィ：東京都）、一般社団法人先天性ミオパチーの会（代表理事　伊藤亮：北九州市）で協働して取り組みをしていきます。 2021シーズンはギラヴァンツ北九州のホームスタジアムのミクニワールドスタジアム北九州にて実証実験を行い、ミクスタに来られたファンサポーターの方々と分身ロボットOriHime（オリヒメ）を遠隔操作する方が交流する取り組みを行ってきました。 2022シーズンは9月11日のホーム戦から受付の一部を業務としてオリヒメを遠隔操作して対応していきます。 2023シーズンもスタジアム場内での受付業務を行います。受付エリアは【ギラスクール生受付】【VIP受付】になります。 実施スケジュール： 2023シーズンのギラヴァンツ北九州ホームゲーム この取り組みを通して、SDGs達成への貢献そして新たな展開を皆様と考えることに繋げていければ幸いです。 ギラヴァンツ北九州 With!! KITAKYUSHU ～SDGsプロジェクト2023～ https://www.giravanz.jp/hometown/3385/ 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

先天性ミオパチーの会の北條未来研究員が2020年10月より京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門 櫻井研究室の研究員になったことを報告いたします。 櫻井研究室では骨格筋幹細胞の安定的な分化誘導法の研究開発をテーマに取り組んでいきます。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

日本呼吸療法医学会で作成された「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」をご紹介します。医療・介護・福祉・教育すべての職種へ、在宅人工呼吸療法を理解するための必携本で、小児だけでなく成人や神経筋疾患、ALSにも応用できるということです。 日本呼吸療法医学会「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」 https://square.umin.ac.jp/jrcm/pdf/hmvmanual.pdf 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

難病法改正に伴い、2018年に県から市（政令市）へ難病窓口が移るため、北九州市難病対策地域協議会が設置されています。代表伊藤が構成員として参加しています。 西日本新聞経済電子版 北九州市が難病対策に本腰　患者支援へ地域協設置 （記事：2016年8月24日） http://qbiz.jp/article/92832/1/

アステラス製薬本社にて、岡村直樹代表取締役社長CEOと代表伊藤が対談しました。 日本の製薬会社でありグローバル展開もある会社だから見える、日本と欧米の研究投資・スピード・考え方の違いや、ドラッグロス／ドラッグラグ（※開発されても患者に届かない薬剤の課題）など、産業構造そのものに関わる深い話題まで掘り下げてくれました。 今回は特に薬剤とロボットの融合に話が盛り上がりました。ロボットは製薬会社にとっては競合ではなく患者さんへ治療法を一早く届けるためのパートナーというメッセージは心に残っています。 薬を届けることだけではなく、再生医療や遺伝子治療といった次世代医療への挑戦、それを実現する研究現場でのロボット活用は安川電機との合弁会社の話にもなりましたがバイオメディカルロボットとの未踏領域への開拓を心強く思います。 アステラス製薬とは社員さんに向けて講演したり、年次報告書にパートナーとして取り上げてもらったり、複数のタスクがあって一つ一つ共創して進めることが出来ています。 ファーマイノベーションを起こしてくれることを期待します。 引き続きミオパチー活動を取り組んでいきます。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）は、平成29年度「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」における採択課題を決定しました。 【研究開発課題名】 筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究 【研究開発代表者】 京都大学iPS細胞研究所　准教授　櫻井 英俊 疾患特異的iPS細胞を用いて疾患メカニズムを解明し、表現型解析や疾患モデリングなど解析技術の高度化を行います。その成果を基に、創薬のためのスクリーニング系の確立を行います。 出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページ http://www.amed.go.jp/koubo/010220170207_kettei.html

日にち：2018年10月21日（日） 会　場：北九州市総合保健福祉センター(アシスト21) _________北九州市小倉北区馬借一丁目7番1号 【後援】北九州市、福岡県医師会、福岡県看護協会、福岡県理学療法士会、福岡県作業療法士会、福岡県臨床工学技士会❙ 個別医療相談（10:00～12:00） 個別医療相談を希望される方は、事前申込みが必要になります。 お申込みは、下記URLの「個別医療相談申し込みフォーム」から受付ております。 https://goo.gl/forms/2hOTKN05zRMxZt7C3❙ 医療講演（13:30～16:30）13：00開場 患者や家族はじめ、医療・福祉・介護・行政関係の方など、テーマに関心のある方で 医療講演に参加を希望される方は、事前申込みが必要になります。 お申込みは、下記URLの「医療講演申し込みフォーム」から受付ております。 https://goo.gl/forms/Mu0tC6sb5Swsw1tM2＿プログラム＿ 座長：埜中征哉 先生（国立精神・神経医療研究センター病院） ＿＿＿小篠史郎 先生（熊本大学医学部附属病院 小児在宅医療支援センター） | オープニング 先天性ミオパチーに対する患者の取り組み | 演題１ 神経筋難病の解説と最近の話題について 演者：足立弘明 先生（産業医科大学病院神経内科） | 演題２ 希少疾患の呼吸リハビリテーション：欧米やアジアの取り組みから学ぶ 演者：石川悠加 先生（国立病院機構八雲病院） | 演題３ ゲノムを手術する ゲノム編集技術の可能性 演者：堀田秋津 先生（京都大学iPS細胞研究所） 質疑応答 展示ブース 医療・福祉・介護に関する情報を展示しております。ご覧ください。 呼吸補助機器 上肢支援装具 介護支援ロボット ※お車でお越しで関係者以外の方はなるべく近隣の駐車場をご利用ください。 http://www.city.kitakyushu.lg.jp/ho-huku/file_0880.html 💻 丸喜鋼業株式会社 💻 熱産ヒート株式会社 💻 株式会社 シンコウ 💻 学校法人 国際学園 💻 株式会社あいく 💻 脊椎セラピーサロンららら 💻 野坂建設株式会社 💻 医療法人社団 恵友会 💻 北九州市交通局 💻 照寿司 💻 藤田商事株式会社 💻 九築工業株式会社 💻 オフィス八幡 💻 株式会社健将 💻 第一交通産業株式会社 山口猛税理士事務所 株式会社 安川電機 荒牧産婦人科医院 徳永電設株式会社 有限会社...

神経・筋疾患患者登録サイト「Remudy」で、先天性ミオパチーを含む患者登録システム「先天性筋疾患 患者さまご登録サイト」が2016年8月26日に開設し、患者登録が開始されています。 詳細な情報、登録に関する手続き方法は、 「先天性筋疾患 患者さまご登録サイト」をご確認ください。 http://www.remudy.jp/congenital/

公開された環境ですので、例えば、「日常生活上で工夫していることを教えてください」といった相談があれば、工夫をお持ちの患者さんは返信していただきたいと思います。そのやり取りを見て参考にする患者さんもいます。お気軽に活用いただければ幸いです。非公開での相談がご希望の場合は、これまで通りお問い合わせフォームよりお寄せください。 【医療相談・談話室】 http://www.sentensei308.com/forums/forum/consultation/