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先天性ミオパチーについて

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先天性ミオパチー患者数は国内に1000〜3000人ほどしか確認されていない希少疾病です。
病気の原因についてすべてが明らかになっておらず、解明できてない点もたくさんあります。
先天性ミオパチー全体では、少なくても半数以上の方が、原因となる遺伝子が不明で確定されていません。

日本の人口

先天性ミオパチー患者数

日本における患者数の割合

先天性ミオパチーの会について