ミオパチー活動

第44回東京都理学療法学術大会が杏林大学井の頭キャンパスにて開催されました。 今回の大会長で国立精神・神経医療研究センターの寄本恵輔先生にお声掛けいただきミオパチーブースを出展しました。 神経筋系の患者さんが沢山参加されていました。活動紹介したりいろんな方との再会や新しい出会いもある実りある機会をいただきました。 企業ブースもたくさん面白くて、呼吸器メーカーのブース出展ありましたがその中で体験できたIMIの体外式人工呼吸器は体外式でのアプローチは初めての体験で、陰圧で換気補助されて排痰モードもあって見た目以上に付けていると気持ちいい呼吸楽な感じがありました。 先天性ミオパチーの基礎研究や臨床を専門にしてくれている小笠原先生もわざわざ会いに来てくださり、医師でお忙しい中、午前中は何かの専門医試験を受け、夕方からイギリスロンドンに留学で旅立つという超ハードスケジュールな中の間にお会いできました。 寄本大会長ならではの理学療法学会での発信になって声かけていただき参加できてよかったです。10年ぶりくらいの再会をすることができたことも嬉しく思いました。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

先天性ミオパチーに関するiPS細胞を活用した研究で一緒に活動もしてきている研究者らから新たに2つ論文が報告されています。 京都大学のiPS細胞研究所と小児科との共同研究によるMTM1変異のミオチュブラーミオパチーの病態再現に成功しました。 ポイント☝️ ・mTORC1信号の過剰活性化とリソソームの異常分布によることを解明 ・mTORC1を抑える薬（ラパマイシン）が筋肉の機能を改善する可能性を示す ・将来 臨床試験でこの知見を活かし、患者の生活の質を向上させる治療が期待される “異常なリソソーム動態は、X連鎖性ミオチューブラーミオパチーにおいてmTORC1シグナル伝達を介して筋形成を阻害する” https://academic.oup.com/brain/article-abstract/149/1/317/8217423iPS細胞から筋肉の細胞を分化誘導する方法が開発されたが非常に難しく、完成までに時間がかかる課題に対して機械学習で成功不成功の予測効率が上げられるようになりました。 ポイント☝️ ・機械学習を用いることで、位相差細胞画像から分化効率を非破壊的に予測することに成功した ・骨格筋幹細胞の82日目における分化効率を24～34日目の画像から早期に予測できることが明らかとなった ・効率のよい分化細胞の取得に貢献し、ヒトiPS細胞を用いた再生医療研究が加速することが期待される“画像解析と機械学習を用いたヒトiPS細胞の分化効率の早期・非破壊予測法を開発” https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/250724-100000.html 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

今年も代表伊藤が活動している様子が掲載されました。 難病の日を前に先日小倉駅で街頭アンケートを実施しました。昨年は法改正の成立されて10年の節目、今年も継続して北九州市との共催協働で取り組みになります。 各地で難病啓発が行われていましたが北九州市からはIBD、SCD、MSA、魚鱗癬、ベーチェット病、SBMA、パーキンソン病、網膜色素変性症、先天性ミオパチーの団体が参加して発信する機会になりました。 難病への理解や関心高めて　JR小倉駅で啓発イベント　チラシで困難に向き合う人など紹介　／福岡 https://mainichi.jp/articles/20250518/ddl/k40/040/165000c?fbclid=IwY2xjawPd5DlleHRuA2FlbQIxMABicmlkETEwSVg4cUdCZkJna2ZSRUtyc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHh7rXkwXOFpp91u2kwxAJQEOOcSjdgFZML4UmFtueOh7xtoXj49QB3wC1hsZ_aem_mvEcaX-RHIm6xfrcy9LVWg 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

用事があって北九州市総合保健福祉センターに来て、たまたまセンター内にあるカフェに入ってメニューを見て注文してドリンクが来るまでテーブルに置かれていた冊子を開いたら代表伊藤が出てきたこと。 北九州市身体障害者福祉協会の広報誌しんしょうだより（第75号）の中に依頼があり寄稿していた内容が掲載されています。 my story / 誰もが自分の物語を生きているがテーマでしたので、これまでの半生と先天性ミオパチーのことが書かれてあります。 my story / 誰もが自分の物語を生きている https://www.kitaqshinsyo.com/index.php?id=2814 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

北九州学術研究都市にて福祉ロボットフェスが開催されました。 九州工業大学柴田研究室の学生たちが中心に企画して運営を進めてくれました。 ロボット体験、3Dプリンタ活用ワークショップ、講演会、キッチンカーがあり食べ物もありました。 ミオパチーブースを学生に声掛けてもらい出展しました。 先天性ミオパチーの患者や難病を抱える沖縄の知人らが分身ロボットでコミュニケーション係してくれたり活動紹介や人工呼吸、iPS細胞の研究パネルを設置したりブース立ち寄ってくれた方多くてよかったです。 福祉介護テックに興味のある親子での参加が多くて楽しそうにしている子どもが多かったです。 ロボットと大縄跳び、林園子先生による3Dプリント活用ワークショップなど他にもいろいろ。北九州市Z世代発信で企画·主催してくれた学生ならではアットホーム感でした。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

厚生労働省にて大島一博厚生労働事務次官がお時間を作ってくれてお会いしました。日本での創薬開発の現状について意見交換をさせていただきました。 日本の規制や海外からみた投資的視点など様々な課題があるので日本の製薬メーカーであってもグローバル企業の場合、研究も臨床も投資もしずらい状況の中 新薬開発を加速するため産学官連携のエコシステムを作っていく創薬クラスター・キャンパス構想が検討されています。 米国やEUに遅れているようですが政府有識者会議の戦略案として日本もこの動きになってきました。 患者の数が少なく見送られることが多い小児用や難病の治療薬の開発を国が後押しするほか、海外で使われている薬が国内で使えないドラッグ・ラグを解消するため規制の見直しなどを進めることが盛り込まれています。 大島次官の時間は30分の予定でしたが45分お時間いただけて他にもミオパチー活動の取り組みや関わっている研究開発に関してもお話させていただきました。 1日も早く日本で先天性ミオパチーの治療法の確立を目指して繋げていきたいと思います。 事務次官との面会が終わった後、厚労省職員で現在は副大臣秘書官をしている青木穂高さんに再会しました。 お互い予定あって10分くらいしかゆっくり話せなかったですが北九州での思い出話などもできました。霞ヶ関駅まで見送ってくれて助かりました。 厚生労働省を訪問する前には、国土交通省にて大臣官房参事官イノベーション担当から建設業界の人手不足や自然災害、老朽化などの課題に対してインフラDXを進めていくため環境整備、普及などの取り組みを教えていただきました。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

難病の日に向けて北九州市から様々な疾患のある方々と難病啓発する街頭インタビューを実施しました。4班に分かれて1時間弱の中130名ほどの方がアンケートに協力くださり総計9割は関心あり1割弱は家族や友達にいないから関心ないなど意見も聞けました。 【共催】北九州市、福岡県難病相談支援センター 【参加団体】難病支援研究会/九州IBDフォーラム 福岡IBD友の会/福岡県SCD・MSA友の会/魚鱗癬の会/NPO法人ベーチェット病協会/SBMAの会 北九州ブロック/全国パーキンソン病友の会 福岡県支部北九州ブロック/先天性ミオパチーの会 毎日新聞地方版の朝刊に街頭インタビューをする代表伊藤の様子が掲載されました。 「難病法」成立10年を前に　患者らが啓発活動　JR小倉駅　／福岡 https://mainichi.jp/articles/20240514/ddl/k40/040/250000c?fbclid=IwY2xjawHk-5ZleHRuA2FlbQIxMAABHdMVpMb1_1IoFAkr0X6oxkUsQ1KItAGTQAU2AL7bk3CSlZ4SyqikFiiwhQ_aem_cjiG0Nm9CnnLqVnlvIDgQQ 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

代表伊藤が、みんなでつくろうこれからの医療プロジェクト「みんつくゼミナール」にて登壇します。 病気をもつ人、ライフサイエンス企業、医療者、研究者といった立場の異なる人たちが協働し、これからの医療をつくるにはまずお互いを知ることが必要です。 第3回のテーマは“テクノロジーの共生で拓く これからの医療”です。 アステラス製薬株式会社による共催セッションであり先天性ミオパチーの会も協力しています。 【講師】 一般社団法人先天性ミオパチーの会 　代表理事　伊藤亮 筑波大学システム情報系 　助教　上原皓 開催日時：2024年2月4日（日）12:00～14:00 開催方法：Zoomウェビナー 参加費：無料 主催：一般社団法人ピーペック 共催：アステラス製薬株式会社 協賛：アステラス製薬株式会社、EAファーマ株式会社、グラクソ・スミスクライン株式会社、第一三共株式会社、大正製薬株式会社、武田薬品工業株式会社、鳥居製薬株式会社、日本ベーリンガーインゲルハイム株式会社、ノバルティス ファーマ株式会社、ファイザー株式会社、ブリストル・マイヤーズ スクイブ株式会社 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

京都大学に来ました。 午前は大学本部構内にある学生総合支援機構に行きました。 コーディネーターや技術支援員の方々から案内頂いて障害学生支援部門Disability Resource Center（DRC）、高等教育アクセシビリティプラットフォーム（HEAP）を見学する機会になりました。 障害のある学生の支援で学びや研究のために困った出来事があれば相談窓口として必要な資源を提供し学ぶ権利を守ってくれるとのこと。 その後、構内カフェで食事をしました。 午後はiPS細胞研究所に行きました。 協働しているAI搭載のバイオメディカルロボット（まほろ）を見学しに来ました。 2019年にiPS櫻井研主催「ロボティクス・AI×iPS細胞＝Promising Future」シンポジウムで理研での導入事例等からまほろの可能性が共有され、特に櫻井研での導入に向けて検討してもらってきました。 ついに2023年4月からiPS細胞の医療応用を目指してiPS研で導入されています。 2019年シンポジウムぶりにコロナ禍もあり4年ぶりにiPS研。いつもは第1研究棟に来ていましたが初めて第2研究棟を案内してもらいました。 熟練バイオ研究者と同様以上の動きをして高品質かつ安定的な分化誘導を実施してくれます。 先天性ミオパチーを含め筋肉難病に対して進めてもらっていて創薬研究プロセスにおいて一層の加速がなされます。 iPS研との経過を伝えることができて進展されてきていることは関わってくれている方々のおかげで感謝しております。 まだ道半ばですが、 1日でも早く新規治療法確立にむけて頑張ります！ Mahol-A-Ba installed at CiRA （iPS研チャンネルより） https://youtu.be/Ca89ZslFw8c?si=3zpgqzUA_Fe7cWuv 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

フジテレビ「Mr.サンデー」にて先天性ミオパチーが取り上げられます。作家・市川沙央さんの「ハンチバック」が芥川賞を受賞されたことによる特集になります。 先天性ミオパチーの会が患者さんへのインタビュー取材や専門医による医学的知見の情報で協力をさせていただきました。 以下、放送日の中で放送予定です。 8月27日(日) 22:00～23:15 ※事件、事故、災害などで番組の内容が変更になってしまうことがあります。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com