ご質問にお答えします。
ミオチュブラーミオパチーの遺伝もいろいろとありますが、ご質問の方はたぶん遺伝子異常をご存じだと思います。この病気は重症型（歩くことができない）が多いのですが、ご質問の方は結婚してお子さんを望んでおられるので軽症だと思います。
この病気で一番多い遺伝子異常についてお答えします。そのタイプの病気はX連鎖劣性遺伝（性染色体劣性遺伝）が一番多いのです。ご質問の方のご主人のお兄さんも病気がありますので、突然変異ではなく、明らかに遺伝と思います。遺伝子の異常がわかっていたらお教えください。
X連鎖劣性遺伝のミオチュブラーミオパチーとすると、お子様が男のこの場合、遺伝子の異常は伝わらず病気とはなりません。女のお子さんですと全て保因者になります。遺伝子の異常｛保因者｝であっても、まず症状がでることはありません（健康です）。そのお嬢様が結婚されるとすると２０年以上も先になります。医学は進歩していて治療が可能になっているでしょう。いまから、女のお子さんのことを心配しても仕方がありません。
以上はあくまでもX連鎖劣性遺伝をとるミオチュブラーミオパチーの話しです。ごくまれに優性遺伝、劣性遺伝もあります。そのときは男女であれ、1/2の確立（お子さんの２人に１人）で症状が出る計算になります。
さらにご疑問な点があれば何なりとおたずねください。
国立精神・神経医療研究センター病院 埜中征哉
