ポンペ病について

[りょう子]

こんにちは。質問失礼致します。

ただいまポンペ病遅型疑いで検査中になりますが、ポンペ病でCK値が正常値になる事はあるのでしょうか？

近位の筋力低下で病院に行き、小さい時から運動が苦手でCK値が正常だった為に先天性ミオパチーを疑われて、沢山の精査と筋生検をしました。

しかしミオパチーにしては筋力があるのと、実際の筋肉にあまりにも脂肪が溜まりすぎていた為に、ポンペ病を疑われています。

ポンペ病はCKが高いと思っていたので疑問に思いました。

[伊藤亮]

お返事を先生からしていただきます。もう少しお日にちください。よろしくお願いいたします。

[埜中征哉]

お答えします。ポンぺ病の患者さんのCK値はほとんどの人で高値を示します。CK値の高い人をスクリーニングをして、ポンぺ病を見つける研究もなされています。
ポンぺ病の血清CK値は高い人もあれば低くて正常に近い人もいます。当然のことですが、年取った人や、症状がうんと軽い人ではCK値がまれに正常なことがあります。私はいままでCK値が正常なポンぺ病を2例経験しています。
埜中征哉（国立精神・神経医療研究センター病院）

[りょう子]

お忙しい中にご回答頂きましてありがとうございました。
CK値が正常値に近い方や正常な方もいらっしゃるのですね。
極わずかな確率ですが0では無いこと、勉強になりました。
ありがとうございました。

[投稿者]

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