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このトピックには6件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。2 年、 9 ヶ月前 マキ さんが最後の更新を行いました。

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    投稿
  • #2459 返信

    マキ

    初めまして。
    どうかご意見頂きたく、投稿させて頂きます。
    私は、皆さまが体験された事と同じように、足が極端に遅い(中学時代50m40秒位)、立つ時クラウチングスタートの体勢じゃないと立てない、階段も手すりを使わないと登れません。椅子もある程度の高さがないと手を使っても立つのに苦労します。幼少期も首がすわる、立つ、歩き出す事全てが遅かったそうです。側湾症もあります。呼吸器系は問題ありません。
    整形外科にずっと罹っていましたが、先天性股関節脱臼もあり、足が遅い等はそれが原因であると言われ、術後は入院生活が長いために筋力が付きにくい、私自身の努力の問題だと言われ、その通りだと思って自分なりに筋力をつける努力をしてきましたが、
    あるきっかけでミオパチーの存在を知り、病院で血液検査とMRIを撮りました。CPK値、血清クレアチニン共に低く、MRIは筋肉が脂肪化?しているように思うけど、医師に判断出来ない、と言われました。診察された先生はミオパチーを詳しく分からないとのこと。
    そこで、東京の国立病院で診てもらってはどうか、と言われました。
    でも、筋疾患はもっと色々異常値が出るはずなんだけど、とも言われ東京の病院に行く事を躊躇っています。
    数値に余り出ないミオパチーというものは、あるものなのでしょうか?
    この程度の情報だけで、意見を仰ぐのは無理な話だと承知していますが、ご意見よろしくお願いします。

    #2460 返信

    安部孝純

    筋生検されてはいかがでしょうか?東京まで行かなくても検査できますよ。私もCK、クレアチニンともに低いです。筋電図は異常ありませんでした。

    #2462 返信

    前田真規

    マキさん、はじめまして。
    先天性ネマリンミオパチーの前田真規です。
    マキ繋がりでコメントさせていただきます。(笑)

    私も生まれた時に股関節脱臼がありました。

    ・立つ時にクラウチングスタートの姿勢じゃないと立てない。
    ・階段も手すりを使わないと登れない。
    ・椅子もある程度の高さがないと手を使って立つのに苦労する。

    私はもうすぐ47歳になるのですが、上記の症状は保育園~28歳までありました。
    28歳の時に家の中で派手に転んで、右足の大腿骨と膝を骨折し、立つことも歩くこともできなくなったため、以来 電動車いすに乗っています。

    側わん症も60度まで進み、「60度くらいから手術の対象」と言われたため、23歳の時に矯正手術を受けました。

    昔の私と似てるところが多いなと思いつつ、が、呼吸に問題がないところは違いますね。
    私は24歳の時に、風邪をこじらせたことで呼吸不全からの意識不明になり、気管切開して、それ以来 呼吸器を使っているので…。

    血液検査では、CPK値は確かに低かったです。
    血清クレアチニンも低いけど、低すぎることはないと言われました。
    具体的な数値の控えがないため すみません。m(__)m

    上記の色んな症状は、筋ジストロフィーにも見られる症状なので、病名をハッキリさせたい場合は やはり安部さんの言うように筋生検など 東京まで行かなくてもできる検査をしてみるのも1つの手かなぁと思います。

    #2463 返信

    ひなぞう

    『足が極端に遅い(中学時代50m40秒位)、立つ時クラウチングスタートの体勢じゃないと立てない、階段も手すりを使わないと登れません。椅子もある程度の高さがないと手を使っても立つのに苦労します。幼少期も首がすわる、立つ、歩き出す事全てが遅かったそうです。』
    これ、ぼくと全く一緒です。
    筋生検おすすめします。
    マキさんがどちらにお住まいの方なのかがわからないので
    なんとも…ですが、
    お近くの保健所や都道府県庁、市役所等で
    対応病院や医師情報を持っているので
    聞いてみてはいかがでしょうか。
    また、
    『難病情報センター 都道府県別指定医一覧』
    http://www.nanbyou.or.jp/entry/5309
    といったページも有りますので
    併せて参考にされてはいかがでしょうか。

    #2464 返信

    マキ

    安倍様 前田様 ひなぞう様

    ご返信ありがとうございます。
    私は九州の中でも田舎に住んでいますので、情報収集はネットのみですがそれも限界があり、ここに質問させて頂きました。不躾だと承知の上でしたので、返信は来ないかもしれない、と覚悟していましたのでお三方からのご返信とても嬉しかったです。

    今まで医者に言われ続けたように、私自身の努力不足なのかな、と思い始めてましたが、一度はっきりする為に筋生検を受けようと思います。

    不慣れな病院では、ちゃんと結果が出ない事もあるとネットで読んだので、病院探しから始めてみます。

    一歩進む事が出来そうです。
    本当にありがとうございます。また、よろしくお願いします。

    #2478 返信

    埜中征哉

    マキ様

    情報からは先天性ミオパチーという病気に近いと思います。発達が遅れている、全身の筋力低下がある(階段の昇降に手すりがいる、立ち上がりにくいなど)、またCK(CPK)値が正常などからです。顔は細長くありませんか?上あご(口蓋)が高くありませんか?寝た位置で頭がもちあがりますか?

    先天性ミオパチーにもいろいろな種類があります。病気ごとによって、注意する点が異なります。今後の治療方針をたてるためにも、やはり診断はきちんとつけた方がよいと思います。それには皆さんが仰るように筋生検が必要です。東京に来られるのは無理ですか?九州では鹿児島大学神経内科、熊本大学小児科などがきちんとした筋生検をしてくださいます。筋生検で診断はつくのですが、最近ではさらに遺伝子検査をして、将来の遺伝子治療などへの情報を登録します。

    先天性ミオパチーと思っていたらポンペ病だったということもあります。ポンペ病は治療が可能です(月2回点滴注射をするだけです)。そのような病気を見逃さないためにも一度きちんとした診断を付けてもらうことが必要でしょうね。

    もし差し支えなければマキさんの顔写真をお送りいただけませんか?顔つきからもある程度の診断は可能な場合があります。プライバシーを保つために私に直接お送りください。

    埜中征哉 国立精神・神経医療研究センター病院
    nonakai@za.cyberhome.ne.jp

    #2480 返信

    マキ

    埜中征哉 さま

    ご返信ありがとうございます。
    添付されてますメールアドレスへ返信させて頂きます。

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