筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見
横浜市立大学附属病院 遺伝子診療部 宮武聡子助教、横浜市立大学学術院医学群 遺伝学 松本直通教授らは、先天性ミオパチーの一型である、ネマリンミオパチーの新たな疾患責任遺伝子を発見しました。2013年のネマリンミオパチーの新規責任遺伝子KLHL40の同定に引き続く研究成果で、本疾患の診断や臨床診療へのさらなる貢献が期待されます。続きは...
出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページhttp://www.amed.go.jp/news/release_20161223-02.html
「KYOTO STEAM 2022 国際アートコンペティション」で石北研究員がグランプリを受賞しました
2022年1月29日～2月13日にかけて開催されていた「KYOTO STEAM 2022 国際アートコンペティション」で審査会によって出品作品の中から国立病院機構新潟病院臨床研究部医療機器イノベーション研究室 室長 石北 直之先生（当会研究員）がグランプリしました。
KYOTOSTEAM−世界文化交流祭−
https://kyoto-steam.com/news/4193/
石北先生がいる新潟から送られたデータを元に北九州で出力した3Dプリント人工呼吸器の造形サンプルを京都で展示しました。
先天性ミオパチーの会VENTの写真はこちらです。
一般社団法人先天性ミオパチーの会
www.sentensei308.com
装着型サイボーグHAL 治療患者様応援専門サイト
医療用HALを利用されている、または医師から利用を勧められている進行性神経筋難病の患者や家族の方向けに、HALについての情報を提供する応援サイトが開設されました。CYBERDYNE社が運営・管理するウェブサイトです。
HALのことについて国立病院機構新潟病院の病院長 中島孝先生から詳しく説明されているページなどがあります。また疾患ページの先天性ミオパチーについては弊会も作成に協力しております。
▼装着型サイボーグHAL 治療患者様応援専門サイト
https://www.hal-treatment.jp/
一般社団法人先天性ミオパチーの会
www.sentensei308.com
ヨミドクター：石川悠加医師インタビュー記事（1）
当会顧問でもある石川悠加先生が読売新聞の医療・介護・健康情報サイト「ヨミドクタ―」で特集が組まれました。全4回に渡ってインタビュー記事が紹介されます。第1弾になる石川先生へのインタビュー記事をシェアしております。
代表伊藤もこの記事で紹介されている人工呼吸療法でなんとか変わらず生活できてます＞＞函館市から北へ約100キロメートル。周辺には牧場や海が広がる北海道南部の片田舎に、全国から呼吸が困難な患者が救いを求めてやってくる病院がある。
yomiDr.（ヨミドクター）
石川悠加さん（１）全国から患者が集まる「駆け込み寺」に
（記事：2016年9月12日）
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20160908-OYTET50023/
神経・筋疾患患者登録サイト「Remudy」に関する情報
神経・筋疾患患者登録サイト「Remudy」で、先天性ミオパチーを含む患者登録システム「先天性筋疾患 患者さまご登録サイト」が2016年8月26日に開設し、患者登録が開始されています。
詳細な情報、登録に関する手続き方法は、
「先天性筋疾患 患者さまご登録サイト」をご確認ください。
http://www.remudy.jp/congenital/
ヨミドクター：石川悠加医師インタビュー記事（3）
第3弾になる石川先生へのインタビュー記事をシェアしております。
企業や団体など、どの組織であっても理念が共有されているから成長し良い結果が開かれるのだろう＞＞ＮＰＰＶの成否の鍵を握るのは、コンセプト（基本理念）を共有できる他科の医師や多職種をそろえることです。各専門家が最新の技術を持ち寄ったとしても、それは必ずしも患者さんのためにはならないかもしれません。
yomiDr.（ヨミドクター）
石川悠加さん（３）「今がいい」と患者が言えるように 理念を合わせてチーム医療
（記事：2016年9月26日）
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20160912-OYTET50014/
精神・神経科学振興財団の「エキスパートに聞く No.17」を紹介
「非侵襲的人工呼吸器で豊かな生活を」。これをテーマに、埜中 征哉先生（精神・神経科学振興財団 理事）と石川 悠加先生（国立病院機構八雲病院 診療部長）が対談された記事を、精神・神経科学振興財団サイトからシェアします。
（公財）精神・神経科学振興財団 ニュースレターNo.18
エキスパートに聞く No.17「非侵襲的人工呼吸器で豊かな生活を」
http://www.jfnm.or.jp/nl/news18/新news18(2-7).pdf
「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」を紹介
日本呼吸療法医学会で作成された「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」をご紹介します。医療・介護・福祉・教育すべての職種へ、在宅人工呼吸療法を理解するための必携本で、小児だけでなく成人や神経筋疾患、ALSにも応用できるということです。
日本呼吸療法医学会「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」ウェブページ
http://square.umin.ac.jp/jrcm/hmvmanual/
生活工夫情報サイト「ひらけごま」を紹介
神経筋疾患等の患者さんの生活での工夫、その活用方法が紹介されています。
「ひらけごま」のホームページ
https://www.hirake55.com/
AMEDによる「筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究」が採択
国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）は、平成29年度「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」における採択課題を決定しました。
【研究開発課題名】
筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究
【研究開発代表者】
京都大学iPS細胞研究所 准教授 櫻井 英俊
疾患特異的iPS細胞を用いて疾患メカニズムを解明し、表現型解析や疾患モデリングなど解析技術の高度化を行います。その成果を基に、創薬のためのスクリーニング系の確立を行います。
出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページ
http://www.amed.go.jp/koubo/010220170207_kettei.html
