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国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）は、平成29年度「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」における採択課題を決定しました。 【研究開発課題名】 筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究 【研究開発代表者】 京都大学iPS細胞研究所　准教授　櫻井 英俊 疾患特異的iPS細胞を用いて疾患メカニズムを解明し、表現型解析や疾患モデリングなど解析技術の高度化を行います。その成果を基に、創薬のためのスクリーニング系の確立を行います。 出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページ http://www.amed.go.jp/koubo/010220170207_kettei.html

第2弾になる石川先生へのインタビュー記事をシェアしております。 医師を志した動機やNPPVとの出会いが紹介されてました＞＞石川さんは、あの時、気管切開に激しく抵抗したこの兄弟が、自分を今の診療に導いてくれたのだと思っている。 yomiDr.（ヨミドクター） 石川悠加さん（２）「天職」に導いた患者たちとの出会い （記事：2016年9月19日） https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20160912-OYTET50009/

昨年12月3日～9日「障害者週間」に合わせて募集されていた平成30年度「心の輪を広げる体験作文」で、同患者で活動してくれている郡さんが、優秀賞（内閣府特命担当大臣賞）を受賞されています。 ・内閣府ホームページ「障害者週間」 https://www8.cao.go.jp/shougai/kou-kei/index-kk.html 「明日への伝言板」という北九州市が制作している人権を考える5分間のラジオ番組で代表伊藤が取り上げられ、cross fm、RKBラジオ、KBCラジオで放送されました。現在、YouTubeで公開されています。 ・北九州市人権推進センター YouTubeチャンネル https://youtu.be/xvPhlFK1mDY?list=PLY6ZyojbTkLgx2GGJ-STmHRwh04r2qmMN 引き続き、応援よろしくお願いいたします。

第4弾になる石川先生へのインタビュー記事をシェアしております。 病院生活が当たり前だった環境から在宅生活がおくれる環境へ体制構築をより一層進めていきましょう＞＞若い世代では徐々に在宅の暮らしが広がっているのですが、札幌でもこの子たちのような患者が、病気の知識も技術もあるスタッフの血の通ったケアを受けながら、自宅で暮らせるようなケアシステムを作りたい。 yomiDr.（ヨミドクター） 石川悠加さん（４）共に生きる社会に　広げたい世間の理解 （記事：2016年10月3日） https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20160923-OYTET50031/

時事メディカルの連載インタビュー「稀少疾患治療の最前線」にて先天性ミオパチーが取り上げられました。 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター長の小牧宏文先生がインタビューを受けています。記事の中で使用された病理画像は、国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長の埜中征哉先生から協力いただき、クレジットとして、一般社団法人先天性ミオパチーの会提供を入れています。 記事「筋肉の病気疑われたら専門の施設に～先天性ミオパチー・希少疾患その６～」 https://medical.jiji.com/column4/91

横浜市立大学附属病院 遺伝子診療部 宮武聡子助教、横浜市立大学学術院医学群 遺伝学 松本直通教授らは、先天性ミオパチーの一型である、ネマリンミオパチーの新たな疾患責任遺伝子を発見しました。2013年のネマリンミオパチーの新規責任遺伝子KLHL40の同定に引き続く研究成果で、本疾患の診断や臨床診療へのさらなる貢献が期待されます。続きは... 出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページhttp://www.amed.go.jp/news/release_20161223-02.html

2022年1月29日～2月13日にかけて開催されていた「KYOTO STEAM 2022 国際アートコンペティション」で審査会によって出品作品の中から国立病院機構新潟病院臨床研究部医療機器イノベーション研究室 室長 石北 直之先生（当会研究員）がグランプリしました。 KYOTOSTEAM−世界文化交流祭− https://kyoto-steam.com/news/4193/ 石北先生がいる新潟から送られたデータを元に北九州で出力した3Dプリント人工呼吸器の造形サンプルを京都で展示しました。 先天性ミオパチーの会VENTの写真はこちらです。 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com

先天性ミオパチーの患者さんで、当サイトの患者症例でもご協力いただく前田真規さんが、人生応援カウンセラーとして「ピアカウンセリング＆コミュニケーション Tomorrow」を、ご自身で開業されました。ご自身の経験を生かして、難病や障害のある方、そのご家族が抱える悩みや不安な気持ちを、しっかり聴いて、前向きな気持ち、明日への頑張りに導いてくれると思います。新たな一歩に、先天性ミオパチーの会でも、これからの活動を応援しています。 ピアカウンセリング＆コミュニケーション Tomorrow http://peer-tomorrow.com/

昨年5月に、米国Bach先生が「NPPVやNIVを正しく理解していない人が多くいる中で、専門的知識・経験を有する専門家を、NVS=noninvasive ventilatory supportと呼ぶ」と提唱されました。 www.breatheNVS.com "Centers"には、日本では国立病院機構八雲病院が唯一の神経筋疾患のNVSのセンターということで紹介されています。また、"Outcomes"のDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）のところでも、八雲病院のデータが紹介されています。 また、相補的に、もう少し個別の呼吸ケア情報を提供しているページとして、http://www.breatheBB.com があります。

医療用HALを利用されている、または医師から利用を勧められている進行性神経筋難病の患者や家族の方向けに、HALについての情報を提供する応援サイトが開設されました。CYBERDYNE社が運営・管理するウェブサイトです。 HALのことについて国立病院機構新潟病院の病院長 中島孝先生から詳しく説明されているページなどがあります。また疾患ページの先天性ミオパチーについては弊会も作成に協力しております。 ▼装着型サイボーグHAL 治療患者様応援専門サイト https://www.hal-treatment.jp/ 一般社団法人先天性ミオパチーの会 www.sentensei308.com