九州工業大学学生プロジェクトすぐ創る課の活動で紹介されました
九州工業大学・明専会学生プロジェクトすぐ創る課の活動で紹介されました。AMBITIOUS（学生プロジェクトの紹介）2021-2022で学生たちと代表伊藤との写真と内容が掲載されています。
https://www.kyutech.ac.jp/media/001/202205/ambitious2022.pdfすぐ創る課は、九州工業大学大学院生命体工学研究科の学生が率いる学生プロジェクトで高齢者や障がい者を始めとする個別性が高く研究やビジネスとして非常に取り扱いにくいニーズに応えるために設立した学生団体です。
一般社団法人先天性ミオパチーの会
www.sentensei308.com
精神・神経科学振興財団の「エキスパートに聞く No.17」を紹介
「非侵襲的人工呼吸器で豊かな生活を」。これをテーマに、埜中 征哉先生（精神・神経科学振興財団 理事）と石川 悠加先生（国立病院機構八雲病院 診療部長）が対談された記事を、精神・神経科学振興財団サイトからシェアします。
（公財）精神・神経科学振興財団 ニュースレターNo.18
エキスパートに聞く No.17「非侵襲的人工呼吸器で豊かな生活を」
http://www.jfnm.or.jp/nl/news18/新news18(2-7).pdf
筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見
横浜市立大学附属病院 遺伝子診療部 宮武聡子助教、横浜市立大学学術院医学群 遺伝学 松本直通教授らは、先天性ミオパチーの一型である、ネマリンミオパチーの新たな疾患責任遺伝子を発見しました。2013年のネマリンミオパチーの新規責任遺伝子KLHL40の同定に引き続く研究成果で、本疾患の診断や臨床診療へのさらなる貢献が期待されます。続きは...
出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページhttp://www.amed.go.jp/news/release_20161223-02.html
AMEDによる「筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究」が採択
国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）は、平成29年度「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」における採択課題を決定しました。
【研究開発課題名】
筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究
【研究開発代表者】
京都大学iPS細胞研究所 准教授 櫻井 英俊
疾患特異的iPS細胞を用いて疾患メカニズムを解明し、表現型解析や疾患モデリングなど解析技術の高度化を行います。その成果を基に、創薬のためのスクリーニング系の確立を行います。
出典：国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページ
http://www.amed.go.jp/koubo/010220170207_kettei.html
ヨミドクター：石川悠加医師インタビュー記事（2）
第2弾になる石川先生へのインタビュー記事をシェアしております。
医師を志した動機やNPPVとの出会いが紹介されてました＞＞石川さんは、あの時、気管切開に激しく抵抗したこの兄弟が、自分を今の診療に導いてくれたのだと思っている。
yomiDr.（ヨミドクター）
石川悠加さん（２）「天職」に導いた患者たちとの出会い
（記事：2016年9月19日）
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20160912-OYTET50009/
北條未来研究員が京都大学iPS細胞研究所の研究員になりました
先天性ミオパチーの会の北條未来研究員が2020年10月より京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門 櫻井研究室の研究員になったことを報告いたします。
櫻井研究室では骨格筋幹細胞の安定的な分化誘導法の研究開発をテーマに取り組んでいきます。
一般社団法人先天性ミオパチーの会
www.sentensei308.com
「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」を紹介
日本呼吸療法医学会で作成された「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」をご紹介します。医療・介護・福祉・教育すべての職種へ、在宅人工呼吸療法を理解するための必携本で、小児だけでなく成人や神経筋疾患、ALSにも応用できるということです。
日本呼吸療法医学会「小児在宅人工呼吸療法マニュアル」ウェブページ
http://square.umin.ac.jp/jrcm/hmvmanual/
生活工夫情報サイト「ひらけごま」を紹介
神経筋疾患等の患者さんの生活での工夫、その活用方法が紹介されています。
「ひらけごま」のホームページ
https://www.hirake55.com/
時事メディカル「稀少疾患治療の最前線」にて先天性ミオパチーが取り上げられました
時事メディカルの連載インタビュー「稀少疾患治療の最前線」にて先天性ミオパチーが取り上げられました。
国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター長の小牧宏文先生がインタビューを受けています。記事の中で使用された病理画像は、国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長の埜中征哉先生から協力いただき、クレジットとして、一般社団法人先天性ミオパチーの会提供を入れています。
記事「筋肉の病気疑われたら専門の施設に～先天性ミオパチー・希少疾患その６～」
https://medical.jiji.com/column4/91
神経・筋疾患患者登録サイト「Remudy」に関する情報
神経・筋疾患患者登録サイト「Remudy」で、先天性ミオパチーを含む患者登録システム「先天性筋疾患 患者さまご登録サイト」が2016年8月26日に開設し、患者登録が開始されています。
詳細な情報、登録に関する手続き方法は、
「先天性筋疾患 患者さまご登録サイト」をご確認ください。
http://www.remudy.jp/congenital/
