遺伝子異常からの発病率

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このトピックには3件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。2 年、 6 ヶ月前 TOY さんが最後の更新を行いました。

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  • #3083 返信

    TOY

    初めまして。

    去年(2016年)先天性ミオパチーセントラルコア病と診断を受けた
    33歳主婦です。

    この診断を受けるにあたっての経緯は
    私の母親は『遠位型ミオパチー』と当時は診断をされていました。
    遺伝子検査(筋生検)はしてなかったようです。
    10年前くらいから障害者手帳は2級を持っております。
    劣性遺伝はしないと思っていたようで、
    痛みのある筋生検から逃げてると言ってたのですが
    私が27歳くらいから歩行困難、筋肉痛、関節症、生活に困難がでてきたため遺伝子検査をしてくれました。

    結果としては、私の血液検査と完全一致で
    『RYR1に未報告変異を認めました。この変異の病的意義は不明です。サンガーシークエンスでも変異を確認しております。』
    との結果報告で、『セントラルコア病』との診断でした。

    日常生活は杖と歩行器で障害者手帳は3級を持っております。

    私の卵子からの遺伝の場合50%の確率で遺伝する事。
    遺伝カウンセラーの方から説明して頂き
    夫婦とも病気の内容はある程度理解はしております。

    遺伝子異常があったとして
    そこからの、発病率はわかるものなのでしょうか。

    おそらく、この病気の中では
    母親も私も軽度の範囲で運が良かっただけなのでしょうか。
    祖父も祖母にも症状はなかったようです。
    実姉がいております。CPKの数値は生まれた時から平均値より少し高めですが遺伝はしておりません。

    子供を希望している、主人に申し訳なく
    『健常者を産みたい』私はただそれだけなのですが、
    着床前診断をしようかと専門の病院に通院しております。
    産婦人科団体の許可がおりるかは未定ですが、
    承認が得られるまでの期間も1年は必要とのことでしたので
    それまでに子供ができたら、どんな状態でも受け入れる覚悟はしております。

    命の選別、体外受精での出産率、費用。。。
    リスクが大きく決断ができない状態です。
    出生前診断は怖くて今は考えられません。

    #3084 返信

    伊藤亮

    TOYさん、医療相談・談話室を活用いただきありがとうございます。ご相談について、お返事いただけるようにします。少しお日にち頂くかもしれませんが、よろしくお願いします。

    #3088 返信

    埜中征哉

    返事が遅くなってすみません。
    TOYさんのお母さんも筋肉の症状があり、あなた自身にもRYR1遺伝子の変異があることが判明していますので、常染色体優性遺伝をとるセントラルコア病として、ほぼ間違いないと思います。
    セントラルコア病は先天性ミオパチーの中では最も症状が軽く、心肺機能が侵されることもないか、ごく軽度といわれています。一生殆ど症状がなく、元気にしておられる方もいます。
    遺伝は優性遺伝ですから、お子さんの2人に1人はこの病気を持って生まれることになります。最近セントラルコア病のお母さんが無事出産されました。お子さんが病気を持っているかどうかはまだ確かめていません。

    返事に納得がいかない点があれば何なりとご質問ください。

    #3127 返信

    TOY

    伊藤亮様
    埜中征哉様

    お返事、ご対応
    頂きましてありがとうございます。

    重症先天型な状態での出産になってしまったらと
    怖くて悩んでおりましが。
    こんな場でセントラルコア病が軽度な部類で良かったと
    安堵した私は失礼極まりないないですが、

    主人との決断が
    『着床前診断をしたとしても、他の障害の可能性もあるかもしれへん、
    先天性ミオパチーの回避はできても何が起きるかもわからないやん。
    費用もかかるけど産婦人科団体への申請は継続しながら
    今は通常通りコウノトリさんを待つことにしよう。
    それは来るべくして授かったんやで』
    となりました。
    産婦人科団体も『病的意義は不明』『ほぼ確定』のあやふやな答えには申請の許可が下りないかもとのことでした。

    今は体を万全にしたく産婦人科と神経内科で検査を色々してもらっている状態です。
    子宮の筋力具合も余り良くないかもとのことでした。
    卵子を作る機能の低下も今後あるのかな?と聞かれました。
    精密検査をする予定ですので、
    心配性の私はまた悩みを相談したく思っております。
    その際はご対応よろしくお願い申し上げます。

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