遠位型ミオパチーでしょうか。

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このトピックには5件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。2 年、 7 ヶ月前 小篠史郎 さんが最後の更新を行いました。

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  • #4332

    やーちゃん

    中学3年生の頃から階段が上りにくく、手すりが必要、また、走りにくい、といった症状を感じるようになりました。人より足がすごく細いです。
    足が疲れやすいなどといった症状もありましたが、病院には行かず、現在28歳です。
    2.3年前につま先立ちができない事に気付きました。また。階段の上りも昔よりキツイです。
    床に座り、立ち上がる時も床に手をついたり、何かを持ったり、膝に手をつかないと、立ち上がる事ができません。
    最近、何もない平坦な道でつまずき、転ける事も増えました。
    今のところ、症状は足だけになります。
    遠位型ミオパチーの三好型か空砲型ではないかと思っているのですがどうでしょうか。
    筋生検の検査も考えていますが、この症状を見て、考えられる病名はありますでしょうか。

    #4333

    やーちゃん

    追記です。
    先日、血液検査を受けました。
    ChE 221
    LD 237
    クレアチニン 0.64
    CK 687
    ピルビン酸 0.1
    Eos 9.6
    Vit B1 23
    という結果で、後は基準値内でした。

    #4334

    伊藤亮

    やーちゃんさん、筋生検をされたとのことでその結果をお待ちいただいて、その後、不安なこと等ありましたらご相談頂けたらと思います。お返事遅くなりすみません。よろしくお願いいたします。

    #4395

    やーちゃん

    検査をし、先天性ミオパチーの中心核病と言われました。
    青年期で発症した例が少なく、今後どのようなスピードで進行していくのかが不安です。
    また、今後どのような事に気をつけるべきなのか教えていただきたいです。

    #4457

    伊藤亮

    ご相談ありがとうございます。お返事できてなくてすみません。弊会の先生からお返事頂くようにしました。もう少しお日にち頂くかと思います。すみません。難病情報センターのサイトを添付します。こちらも参考にしてもらえたらと思います。
    https://www.nanbyou.or.jp/entry/4726

    #4460

    小篠史郎

    やーちゃんさん、こんにちは
    伊藤亮さんが示されている難病情報センターのサイトの情報がよくまとまっていると思います。
    一般的には手足を動かす筋肉が10年前より少し弱くなったかな?という感じで、息をする筋肉も少し弱くなることもあります。

    お一人お一人のこれまでの病状・現在の病状がどうなのかということについて主治医の先生が一番把握されていると思いますので今後の進行のことや気をつけることについて主治医の先生に相談に乗っていただくとよいと思います。

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