遠位型ミオパチーでしょうか。

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このトピックには3件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。2 週間、 4 日前 やーちゃん さんが最後の更新を行いました。

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  • #4332 返信

    やーちゃん

    中学3年生の頃から階段が上りにくく、手すりが必要、また、走りにくい、といった症状を感じるようになりました。人より足がすごく細いです。
    足が疲れやすいなどといった症状もありましたが、病院には行かず、現在28歳です。
    2.3年前につま先立ちができない事に気付きました。また。階段の上りも昔よりキツイです。
    床に座り、立ち上がる時も床に手をついたり、何かを持ったり、膝に手をつかないと、立ち上がる事ができません。
    最近、何もない平坦な道でつまずき、転ける事も増えました。
    今のところ、症状は足だけになります。
    遠位型ミオパチーの三好型か空砲型ではないかと思っているのですがどうでしょうか。
    筋生検の検査も考えていますが、この症状を見て、考えられる病名はありますでしょうか。

    #4333 返信

    やーちゃん

    追記です。
    先日、血液検査を受けました。
    ChE 221
    LD 237
    クレアチニン 0.64
    CK 687
    ピルビン酸 0.1
    Eos 9.6
    Vit B1 23
    という結果で、後は基準値内でした。

    #4334 返信

    伊藤亮

    やーちゃんさん、筋生検をされたとのことでその結果をお待ちいただいて、その後、不安なこと等ありましたらご相談頂けたらと思います。お返事遅くなりすみません。よろしくお願いいたします。

    #4395 返信

    やーちゃん

    検査をし、先天性ミオパチーの中心核病と言われました。
    青年期で発症した例が少なく、今後どのようなスピードで進行していくのかが不安です。
    また、今後どのような事に気をつけるべきなのか教えていただきたいです。

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