自身のミオパチーの可能性と息子への遺伝について

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このトピックには10件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。6 ヶ月、 1 週前 小篠史郎 さんが最後の更新を行いました。

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  • #3484 返信

    ミール

    こんにちは。私は今32歳女性で、1歳の息子がいます。
    先天性ミオパチーの事と息子への遺伝にについてお聞きしたいです。
    私は小さい頃から筋力が弱く、走ったり(50m17秒)跳んだり、しゃがんだ状態から立つこと、階段を登ることが他の子より遅れており、ずっと何故なのか分からずにいました。

    ・握力は10~15キロ程
    ・ボール投げ軽い物なら可
    ・ペットボトルの蓋可、雑巾絞り可
    ・硬い瓶や、ゴミ袋をしばる事、お菓子の袋をつまんで引っ張って開けるのが苦手。
    ・内科、整形外科共に異常なし
    ・顔貌は普通。
    ・高口蓋で開咬
    ・側湾症あり
    ・つま先立ち可、踵立ち可
    ・歩行、長距離歩行可、転ぶのは年に1回ほど
    ・腹筋はできないが寝た状態から両足を揃えて上げることは可
    ・寝た状態から頭を上げることは可
    ・首に11キロの息子を入れて抱っこ紐可
    ・15cmの階段は右足のみで1段ずつなら手すりなし可
    ・普通分娩にて3900gの男の子を出産
    ・クレアチニンが低い(数値0.3)
    ・CK値は不明ですが血液検査で異常値は今まで言われたことはありません。

    おそらく、先天性ミオパチーのセントラルコアあたりかと自分で判断しております。

    息子が、本日高口蓋の可能性があると指摘されました。

    顔貌普通。丸顔。筋力はあり、一歳前から歩行し、今の所筋力低下は見られません。

    しかし高口蓋なので、これは遺伝しているということでしょうか。
    詳しく見て頂くには、親子でどの科を訪れればよいでしょうか。

    #3485 返信

    伊藤亮

    ミールさん、こんにちは。高口蓋だけでは先天性ミオパチーと診ることはできなかったと思います。詳細などはドクターからお返事いただくようにいたします。ちなみに、当会では定期的に医療相談会をしておりますので、もしご都合があえばお越しいただいて、その時にご一緒にお母様の病状も診ることができると思います。その相談会の情報は後日このサイトからご案内させていただきます。

    #3486 返信

    埜中征哉

    メール拝見しました。
    自分の状態をよく把握しておられると感心しました。

    階段の昇降にてすりがいる、小さいときから運動が苦手、高口蓋ある(狭くはありませんか?高狭口蓋が意味があります。単なる高口蓋は筋疾患以外でもあります)、側彎があるなど確かに先天性ミオパチーのセントラルコア病のようですね。そこまで推測されたののすごいと思います。勉強家だと推測します。

    蹲踞の姿勢からすっと立てますか?それともおしりをあげて、膝に手を当ててたちますか?あるいは何かに捕まらないと立てませんか?筋力低下(病気)があるかどうかはこの起立の様子で判断することがおおいのです)。是非お教えください。

    疑わしいかどうかを判定してもらうのに、どこの病院に行くかですが、33歳になっておられるので神経内科医のいる病院です。どこにお住まいですか?関東だったら国立精神・神経医療研究センター病院にお越しください。その場合は小児神経科がよいです(成人になっておられるけれど病気は子どもさんのびょうきのようですから)

    筋疾患でなく、何事でもないことを祈っています。

    国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
    埜中征哉(のなか いくや)

    #3487 返信

    ミール

    伊藤様

    情報ありがとうございます。
    高口蓋だけではやはり子供はわからないですよね、
    相談会、もし都合が合えばぜひ参加させて頂きたいです。
    サイトにて確認させて頂きます。

    #3488 返信

    ミール

    埜中様

    お返事ありがとうございます。つい最近やはり自分はおかしいのではと、沢山調べました。

    やはりセントラルコアが有力なのですね。

    しゃがんだ状態からは足だけでは立てません。右手は右膝に、左手は低い段差や机など何か手をかけて立ち上がります。
    何も無い時は、右膝に右腕をのせて、少し低い姿勢をとり、お尻を持ち上げるように立ちます。
    またはクラウチングスタートの形です。
    あと扁平足です。

    高口蓋は、高狭口蓋と高口蓋は見分けにくいとお聞きし、まだ口腔内を見て頂いてないので自分断定ですが、口がとても小さいために幅は狭く、ライトを当てると ∩ の様に影がつきます。歯並びはとても悪いです。

    息子は小児科でまず見て頂き、私が高口蓋を見てほしいとお願いしたところ、確かに口蓋が高めですね、心配でしたら口腔外科をご紹介致しますだけでした。
    息子も私と同じ口の形でとても小さく、新生児期、ミルクをうまく飲めませんでした。

    住まいは名古屋です。
    名古屋ですと名古屋私立大学病で宜しいでしょうか。

    セントラルコアですと優性遺伝で、私から生まれる確率は50%だと思い、高口蓋である息子に絶対遺伝したのだと毎日気が気ではありません。
    今まで歴代家系にこのような方がいなく、ただ運動が苦手なんだと、
    ずっと誰も何も分からずにここまで来てしまい、遺伝性だと知らずに産んでしまったので今更心が痛みます。

    私自身を一刻も早く調べた方が良いですね。

    もし自分がセントラルコアだった場合、まだ動けるうちに着床前診断にて第二子をもうけることを強く希望しています。

    #3489 返信

    ミール

    こんばんは。何回も申し訳ございません。
    不安で不安で・・・
    GWが終わったら病院に行こうと思います。

    首の筋肉がちゃんとあっても、ミオパチーの可能性はありますよね・・・

    #3490 返信

    ミール

    息子への遺伝の事が心配で、不安で毎日毎日散々泣いており、心が痛いです。
    戦っておられる皆さんもこんな気持ちなのかと余計辛いです。
    何かとお力になれたらなという気持ちが芽生えてきました。

    #3491 返信

    ミール

    皆様お忙しい中自分勝手で本当に申し訳ございません。
    お願いします、何か少しでもお返事頂けると助かります。

    #3494 返信

    伊藤亮

    ミールさん、こんばんは。不安な気持ちわかりますが、まずは埜中先生を受診されてみてくださいませ。ミオパチーの患者さんも豊かにそれぞれ活動されています。ぜひ、患者さん達と繋がって情報交換などしてください。この談話室やお問合わせからでも、気軽にご相談いただければと思います。

    #4335 返信

    遺伝?息子と私

    はじめまして。二児の母32歳です。
    下の子が産まれた時、産婦人科の先生に
    足がだらんとしてる気がする。と言われ、
    紹介状をもらい、市民病院の神経内科で診てもらっています。
    産まれた当初は、ほぼ足は動かさず、原始歩行などの
    反射はみられませんでした。
    現在4ヶ月ですが、(もうすぐ5ヶ月)少しずつではありますが動かすようになってきました。
    が、今日病院で診てもらったところ、膝をハンマーのうなもので叩いても反応がなかったこと、クビがまだ座っていないこと。SMAを調べてもらうように大学病院を紹介されました。ミオパチーかSMAか?みたいなことを言われました。

    この子が産まれてから家系と自分の事を考えると

    私は2歳まで歩かなかったらしい。
    歩けるようになったが、ガニ股で姿勢が悪い。
    (これは恥ずかしいので意識して直しました
    運動神経が悪い
    弟は3歳まで歩かなかった。
    顔は皆普通でミオパチーっぽくない。

    足だけミオパチーもあるのですか?
    SMAとミオパチー、どちらの可能性があるかと思われるか意見が聞きたいです。宜しくお願いします。

    #4347 返信

    小篠史郎

    相談内容を拝見しました。

    4ヶ月のお子さんが産まれた時に足を動かさず少しずつ動かすようになってきて、膝をハンマーで叩いても反応なく首がまだすわっていないということでSMAかミオパチーかもしれないと大学病院でお話を聞かれたということですね。お母さん自身も2歳になって歩きはじめ、弟さんは3歳で歩きはじめ、顔は皆普通でミオパチーのような顔ではないということですね。

    足だけのSMAや足だけのミオパチーはあまり聞いたことがありませんが、特別なタイプのSMA・ミオパチーやその他の可能性があると思いますので、引き続き大学病院で診ていただきながら必要な検査を提案されたら受けてみられることをおすすめします。

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