筋肉の遺伝について

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このトピックには2件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。2 ヶ月前 小篠史郎 さんが最後の更新を行いました。

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  • #4362 返信

    (匿名希望)

    以前、こちらで相談させていただきました。
    4ヶ月の時CK170でした。脳のMRI、心エコーは問題ありませんでした。
    今は1歳0ヶ月の男の子ですが、筋肉が柔らかく、首すわり6ヶ月おすわり12ヶ月で遅めのでした。今は立ち上がろうとする反応はします。もともと、斜頸と指の握り込みがありましたが、斜頸は多少良くなりましたがまだ残っています。握り込みも親指に残っています。 このような状況ですが、診察を受けても、経過観察だけで、何も言われず心配です。
    また、この子の父親の乳児期に発達が遅く、歩き始めも2歳で、小学生の時には体育は苦手でずっと1だったようです。が、中学生になると運動部にはいり、短距離の選手で推薦までもらっていたようです。今も筋肉に異常はなさそうです。
    この話を聴くと、この子は親に似たのか、筋肉の病気ぐあるのか、それとも親の方に異常があるのかよくわからないのですが、筋肉の疾患を心配しつづけないといけないでしょうか? はっきりさせる手段はありませんか?

    #4367 返信

    伊藤亮

    ご相談内容を拝見しました。ドクターに注意すべき点など確認してみます。少しお日にち頂くかもしれません。よろしくお願いいたします。

    #4372 返信

    小篠史郎

    1歳0ヶ月の男の子を育ててらっしゃって筋肉が柔らかく首すわり6ヶ月おすわり12ヶ月でとゆっくりと育っていて斜頸と指の握り込みもあるということで医療機関で診察を受け、医師からは何も言われず経過観察だけでご心配されているということですね。
    お父さんも乳児期など似たような状況だったけどもその後は短距離選手になったり今は筋力正常という情報も考え合わせますと、この子もお父さんと同じようにいずれは正常になっていく可能性も考えられるように思います。その可能性も視野に入れ、医師は経過観察という判断をしたのかもしれません。一口に筋肉が柔らかいといっても原因は筋肉にあるとも限らずいろいろなことが考えられます。病気によっては一度診察しただけで診断できてしまうものもありますが、筋肉が柔らかい子については多くの場合まずは経過観察して症状の変化をみていき、必要に応じて適切な検査を追加していくことが多いです。経過観察していただいている医師や、その医療機関の看護師や相談室に心配なところを相談されるとよいかと思います。
    CK 170 ということで筋ジストロフィーのような筋肉が壊れていく病気はないようですし脳MRIと心エコーで正常だったとのことでまずは経過観察しつつ経過によってその後の検査方針を検討していくという流れでよいかと思います。

    お役に立てたかどうかわかりませんが相談者様とその子が笑顔で過ごせるようお祈りしております。

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