子どもへの遺伝について

[管理者キーマスター]

当サイトのお問い合わせより、以下のご相談がありました。ご相談者の了解を得て、ご紹介いたします。
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はじめまして。
相談にのって頂きたくてネットを検索していたところこちらの会にたどり着きました。

早速なのですが件名の通り、ミオチュブラーミオパチーの主人と子どもをもうけるかもうけないかで悩んでいます。
主人の担当医には男児だと発症せず、女児だと保因者になると説明を受けました。
ただ、東京に住んでいる同じ病気の主人の兄は東京の担当医に100％遺伝すると言われたようなのです。
どちらの言葉が正しいのか分からず悩んでおります。
主人の姉の子どもたち(男児)は病気もなく育っているので、遺伝しない可能性もあるんじゃないか？とも思えてきます。
どんな可能性があるにしろ子どもをもうけたいという気持ちと、もし遺伝したらその子を幸せにしてあげれるのかという気持ちとごちゃまぜになっています。

場違いな相談かもしれませんが、こちらの会で私たちと同じように悩み出産された方はいらっしゃるのでしょうか？
どのくらいの確率で遺伝するのでしょうか？
もし分かるのであれば教えていただければと思います。

乱筆乱文にて失礼しました。

[管理者キーマスター]

ご質問にお答えします。

ミオチュブラーミオパチーの遺伝もいろいろとありますが、ご質問の方はたぶん遺伝子異常をご存じだと思います。この病気は重症型（歩くことができない）が多いのですが、ご質問の方は結婚してお子さんを望んでおられるので軽症だと思います。

この病気で一番多い遺伝子異常についてお答えします。そのタイプの病気はX連鎖劣性遺伝（性染色体劣性遺伝）が一番多いのです。ご質問の方のご主人のお兄さんも病気がありますので、突然変異ではなく、明らかに遺伝と思います。遺伝子の異常がわかっていたらお教えください。

X連鎖劣性遺伝のミオチュブラーミオパチーとすると、お子様が男のこの場合、遺伝子の異常は伝わらず病気とはなりません。女のお子さんですと全て保因者になります。遺伝子の異常｛保因者｝であっても、まず症状がでることはありません（健康です）。そのお嬢様が結婚されるとすると２０年以上も先になります。医学は進歩していて治療が可能になっているでしょう。いまから、女のお子さんのことを心配しても仕方がありません。

以上はあくまでもX連鎖劣性遺伝をとるミオチュブラーミオパチーの話しです。ごくまれに優性遺伝、劣性遺伝もあります。そのときは男女であれ、1/2の確立（お子さんの２人に１人）で症状が出る計算になります。

さらにご疑問な点があれば何なりとおたずねください。

国立精神・神経医療研究センター病院　埜中征哉

[管理者キーマスター]

追加です。

以上はあくまでもX連鎖劣性遺伝をとるミオチュブラーミオパチーの話しです。ごくまれに優性遺伝、劣性遺伝もあります。優性遺伝のときは男女であれ、1/2の確率（お子さんの２人に１人）で症状が出る計算になります。劣性遺伝のときはあなたたちご夫婦が血族結婚でないかぎり、まずお子様が病気になることはありません。

国立精神・神経医療研究センター病院　埜中征哉

[ＴＯＹ]

私は先天性ミオパチーですが
ミオチュブラーミオパチーの種類ではないので
お悩みとズレていてたらごめんなさい。

私は結婚して子供を考え出した頃から発病。
子供への遺伝の確率５０%。
発病率は不明。
ドナー登録して卵子貰おうかなとも悩みましたが
『着床前診断』と言うものを知りました。
先生、遺伝カウンセラーの方と何度も相談しました。

産婦人科団体の許可がおりないとの判断でした、
倫理的問題で不可。

『悩んだ』『考えた』
上での決断が大切かなとも思っております。
ミオパチーがなくても
他の病気、リスクもあると思っております。
今はガッツリ妊活してます。

[投稿者]

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