ポンペ病について

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このトピックには3件の返信が含まれ、1人の参加者がいます。1 年、 4 ヶ月前 りょう子 さんが最後の更新を行いました。

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    投稿
  • #4000 返信

    りょう子

    こんにちは。質問失礼致します。

    ただいまポンペ病遅型疑いで検査中になりますが、ポンペ病でCK値が正常値になる事はあるのでしょうか?

    近位の筋力低下で病院に行き、小さい時から運動が苦手でCK値が正常だった為に先天性ミオパチーを疑われて、沢山の精査と筋生検をしました。

    しかしミオパチーにしては筋力があるのと、実際の筋肉にあまりにも脂肪が溜まりすぎていた為に、ポンペ病を疑われています。

    ポンペ病はCKが高いと思っていたので疑問に思いました。

    #4002 返信

    伊藤亮

    お返事を先生からしていただきます。もう少しお日にちください。よろしくお願いいたします。

    #4004 返信

    埜中征哉

    お答えします。ポンぺ病の患者さんのCK値はほとんどの人で高値を示します。CK値の高い人をスクリーニングをして、ポンぺ病を見つける研究もなされています。
    ポンぺ病の血清CK値は高い人もあれば低くて正常に近い人もいます。当然のことですが、年取った人や、症状がうんと軽い人ではCK値がまれに正常なことがあります。私はいままでCK値が正常なポンぺ病を2例経験しています。
    埜中征哉(国立精神・神経医療研究センター病院)

    #4007 返信

    りょう子

    お忙しい中にご回答頂きましてありがとうございました。
    CK値が正常値に近い方や正常な方もいらっしゃるのですね。
    極わずかな確率ですが0では無いこと、勉強になりました。
    ありがとうございました。

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